單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后1~2個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后7~9個(gè)月
D.生后10~12個(gè)月
E.生后1~3歲


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

3.單項(xiàng)選擇題黏多糖病是()

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病

4.單項(xiàng)選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查

5.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥的主要受累組織是()

A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟

最新試題

男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測血糖及尿糖,近3個(gè)月來所測血糖及尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白HbAc為15%。對(duì)此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型:單項(xiàng)選擇題

一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項(xiàng)不可能()

題型:單項(xiàng)選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()

題型:單項(xiàng)選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項(xiàng)選擇題

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對(duì)稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

題型:單項(xiàng)選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個(gè)月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問形成該病的主要機(jī)制是()

題型:單項(xiàng)選擇題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查()

題型:單項(xiàng)選擇題

6歲男孩。常于夜間突發(fā)下肢疼痛,局部無紅腫、發(fā)熱。白天很少有類似情況發(fā)生()

題型:單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)不宜作為哮喘的預(yù)防措施()

題型:單項(xiàng)選擇題