單項(xiàng)選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.無治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

2.單項(xiàng)選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是()

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

3.單項(xiàng)選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()

A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

4.單項(xiàng)選擇題戈謝病是()

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

最新試題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動(dòng)障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:單項(xiàng)選擇題

出生1天的女嬰,反復(fù)驚厥數(shù)小時(shí),抽搐時(shí)手腕內(nèi)屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般狀況可。血鈣1.45mmol/L,EKG:QT>0.19秒,X線胸片示胸腺影缺如()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個(gè),此患兒最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

題型:單項(xiàng)選擇題

5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛,經(jīng)裂隙燈檢查,示有虹膜睫狀體炎()

題型:單項(xiàng)選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項(xiàng)選擇題

常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請問下列哪種治療不正確()

題型:單項(xiàng)選擇題

兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見于以下哪種情況()

題型:單項(xiàng)選擇題