單項選擇題先天愚型主要特點為（）

A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖


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1.單項選擇題先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為（）

A.47，XY（或XX），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

2.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確（）

A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

3.單項選擇題小兒染色體病中最常見的為（）

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征

4.單項選擇題先天性代謝病的常見臨床癥狀，不包括（）

A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長遲緩
D.多發(fā)畸形
E.嘔吐

5.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的核型為（）

A.47，XY（XX），+21
B.46，XY（XX），-21，+t（21q21q）
C.46，XY（XX），47，XY（XX），+21
D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q）
E.45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）