多項選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
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1.多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()
A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形
2.多項選擇題肝豆狀核變性的臨床特點有()
A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍蛋白降低
D.進行性肌無力
E.血清非銅藍蛋白降低
3.多項選擇題苯丙酮尿癥導致神經系統(tǒng)損害的原因有()
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經遞質缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
4.多項選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
5.多項選擇題下列哪些情況應想到糖原累積癥的可能性()
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
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