配伍題皮膚粗糙,智力低下,身材矮小,軀干長,四肢短()|皮膚白皙,智力正常,身材矮小,比例勻稱()|身材矮小,智力正常,骨齡超前,有提前出現(xiàn)的第二性征發(fā)育()|身材矮小,第二性征不發(fā)育,有頸蹼、肘外翻()|身材矮小常在第三百分位數(shù)左右,年身高增長>4cm,智力和性發(fā)育正常()
A.Turner綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏癥
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1.配伍題由于GH1基因缺乏的稱()繼發(fā)于下丘腦、垂體或顱內(nèi)腫瘤等()由遺傳因素造成的()由外界不良因素或疾病造成GH分泌功能低下,經(jīng)治療原發(fā)病后可恢復的()下丘腦、垂體無明顯病灶,但GH分泌功能不足()
A.特發(fā)性生長激素缺乏癥
B.器質(zhì)性生長激素缺乏癥
C.暫時性生長激素缺乏癥
D.遺傳性生長激素缺乏癥
E.單純性生長激素缺乏癥
3.配伍題
女孩,7歲,乳房增大5個月,陰道出血3天,體檢示乳房B3期,乳暈及小陰唇色素沉著,無陰毛,盆腔作B型超聲波示子宮增大,右側卵巢及小陰唇色素沉著,無陰毛。盆腔B型超聲波示子宮增大,右側卵巢有一2.8cm×2.5cm×2cm囊性占位,LHRH興奮試驗LH的峰值/基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲()
男孩,5歲。半年來睪丸,陰莖增大,身高增大加速。體檢示睪丸G3期,陰毛P2期,聲調(diào)較粗。手腕骨X線片示骨齡7歲。頭顱磁共振示下丘腦區(qū)斑片狀高低混合信號影。病灶邊界欠清,鄰近腦室受壓,較窄()
女孩,3歲。乳房增大2個月來診。體檢示乳房B2期,乳頭,乳暈不增大,無色素沉著,外生殖器呈正常幼女型。盆腔作B型超聲波示子宮,卵巢不增大,手腕骨X線片示骨齡3.0歲()
7歲乳房增大,身高增長加速1年余,初潮及腋毛出現(xiàn)。體檢示乳房B4期,陰毛P2期,盆腔B型超聲波示子宮,卵巢增大,卵泡直徑為0.8cm。黃體生成素釋放激素(LHRH)興奮試驗LH的峰值/基值=10。手腕骨X線片示骨齡10歲()
女孩,7歲,乳房增大5個月,陰道出血3天,體檢示乳房B3期,乳暈及小陰唇色素沉著,無陰毛,盆腔作B型超聲波示子宮增大,右側卵巢及小陰唇色素沉著,無陰毛。盆腔B型超聲波示子宮增大,右側卵巢有一2.8cm×2.5cm×2cm囊性占位,LHRH興奮試驗LH的峰值/基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲()
男孩,5歲。半年來睪丸,陰莖增大,身高增大加速。體檢示睪丸G3期,陰毛P2期,聲調(diào)較粗。手腕骨X線片示骨齡7歲。頭顱磁共振示下丘腦區(qū)斑片狀高低混合信號影。病灶邊界欠清,鄰近腦室受壓,較窄()
女孩,3歲。乳房增大2個月來診。體檢示乳房B2期,乳頭,乳暈不增大,無色素沉著,外生殖器呈正常幼女型。盆腔作B型超聲波示子宮,卵巢不增大,手腕骨X線片示骨齡3.0歲()
A.特發(fā)性性早熟
B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引起性早熟
C.原發(fā)性甲狀腺功能減低伴隨性早熟
D.性腺腫瘤致性早熟
E.單純性乳房早發(fā)育
4.配伍題新生兒,男,23天。分娩經(jīng)過順利,母乳喂養(yǎng),生后10天精神萎靡,嘔吐,體重減輕。體檢:反應差,失水癥,皮膚色素深,外生殖器似尿道下裂()4歲,女孩。分娩經(jīng)過順利。生后發(fā)現(xiàn)小兒皮膚,粘膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊,體格發(fā)育較快,體檢:身高115㎝,外陰男性化,骨齡相當6歲,血鉀,鈉,氯在正常范圍,血17-α羥孕酮增高()
A.20,22碳鏈酶缺乏
B.17-α-羥基酶缺乏
C.21-羥化酶缺乏(失鹽型)
D.21-羥化酶缺乏(單純型)
E.11-β-羥化酶缺乏
5.配伍題先天愚型()呆小癥()佝僂病()苯丙酮尿癥()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,黏液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味