單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()

A．智力低下
B．尿三氯化鐵試驗陽性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明顯升高
E．尿和汗液有鼠尿味


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形

2.單項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進行羊水細(xì)胞染色體檢查
E．抽取羊水進行DNA檢查

3.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A．尿三氯化鐵試驗
B．血尿苯丙氨酸濃度測定
C．苯丙氨酸耐量試驗
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

4.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙

5.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂