配伍題糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麥芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型


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1.配伍題毛發(fā)色淺()
常伴有先天性心臟病()
屬常染色體隱形遺傳()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病

2.配伍題核型47，XX(XY)()
核型5P-()
核型45，X()

A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征

5.配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無(wú)特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()
男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常?；純喝旧w核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類(lèi)型染色體病