配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()|父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()|日光照射不足可導(dǎo)致()
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
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2.配伍題68.男孩,1歲。因智能發(fā)育落后,半年來反復(fù)驚厥發(fā)生。體檢:表情呆滯、毛發(fā)色淺,腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂,血漿苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值,0.061~O.18mmol/L)。靜脈注射四氫生物蝶呤5mg后5小時查血漿苯丙氨酸濃度為O.18mmol/L。此患兒診斷為()69.女孩,12歲。因震顫、表情呆滯進(jìn)行性加重4個月來診。體檢:四肢肌張力呈齒輪樣增高,動作僵硬,起動困難,口齒不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙燈下可見角膜邊緣棕灰色色素環(huán)。尿蛋白++,此患兒診斷是()70.男,9個月。智能發(fā)育障礙。面容愚笨,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,外眥上翹,腭弓高,伸舌,血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L。),TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色體核型為47,xy,+21。此患兒診斷為()
A.經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B.非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退
D.Down綜合征
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
3.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()確診苯丙酮尿癥()
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.DNA分析
4.配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()二氫生物喋呤還原酶缺乏()
A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加
最新試題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:單項(xiàng)選擇題
此時進(jìn)一步處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
此時應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
題型:單項(xiàng)選擇題