問(wèn)答題何為遺傳代謝病?
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1.問(wèn)答題試述苯丙酮尿癥的治療方法。
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3.問(wèn)答題簡(jiǎn)述遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)。
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5.問(wèn)答題試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制?
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診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題