單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型
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1.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗
2.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做（）
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
4.單項選擇題患兒女性，10個月，新生兒期確診先天性甲狀腺功能減低癥，即開始口服甲狀腺素片治療，目前維持劑量為每日50mg，近日發(fā)現(xiàn)患兒煩躁，多汗，消瘦，腹瀉，此時應采取的措施是（）
A.減少甲狀腺素片劑量
B.增加甲狀腺素片劑量
C.停藥
D.改用甲狀腺素鈉
E.不作特殊處理
5.單項選擇題9個月男嬰，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：體溫36℃，心率70次／分，腹部隆起，臍疝。四肢短粗，唇厚，舌大而寬厚，常伸出口外，眼距寬，鼻梁寬平。最可能的診斷是（）
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良