填空題眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥呈()遺傳,也有散發(fā)病例。異常基因定位于(),突變的基因編碼的蛋白是(),該蛋白在細(xì)胞內(nèi)的堆積可能是肌纖維變性的原因。

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重癥肌無(wú)力的Osserman分型為()、()、()、()、()。

題型:填空題

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多數(shù)是()遺傳,相關(guān)基因位于()上,基因產(chǎn)物尚不清楚。多在20~30歲隱性起病,首先累及(),表現(xiàn)為眼瞼閉合無(wú)力,面部表情少,口唇厚而微翹,上肢抬舉費(fèi)力,"翼狀肩胛",后期可累及骨盆帶肌。

題型:填空題

對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族,檢出攜帶者是預(yù)防發(fā)病的重要措施,采用家系分析:散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹。屬于();有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無(wú)先證者屬于();有一個(gè)或以上男患兒的母親,同時(shí)患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,屬于()。

題型:填空題

根據(jù)臨床癥狀的不同組合可將運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病分為4型,即()、()、()、和()其中,()是最常見(jiàn)的類型。

題型:填空題

多發(fā)性肌炎目前常用的分類為(),(),(),(),()。

題型:填空題

周圍神經(jīng)干由許多神經(jīng)束聚合而成,神經(jīng)干外有結(jié)締組織膜,稱()。各神經(jīng)束外的結(jié)締組織膜稱()。神經(jīng)束內(nèi)含有許多神經(jīng)纖維,神經(jīng)纖維之間為(),包括膠原纖維、成纖維細(xì)胞及基質(zhì)。

題型:填空題

重癥肌無(wú)力患者一旦發(fā)生危象,出現(xiàn)呼吸肌麻痹,應(yīng)立即(),用()輔助呼吸。

題型:填空題

周圍神經(jīng)病以起病方式和病程演變可分突然起?。ǎ⒓毙裕?周)、亞急性()、慢性()、復(fù)發(fā)性(在急性或亞急性起病后多次發(fā)作)和亞臨床病變。這些分類方法對(duì)病因具有重要的提示價(jià)值。

題型:填空題

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因定位于(),基因組長(zhǎng)2500kb,含有79個(gè)外顯子,編碼3685個(gè)氨基組成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,起()作用。

題型:填空題

近年來(lái)認(rèn)為周期性麻痹是()異常引起的一組疾病,主要侵犯()和()系統(tǒng),也可累及心臟和腎臟等。

題型:填空題