單項(xiàng)選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙（）

A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿游離氨基酸分析

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點(diǎn)是（）

A.尿有"鼠尿樣"氣味
B.毛發(fā)黃褐色
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.抽搐發(fā)作

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型臨床表現(xiàn)，除了（）

A.智力低下
B.身材矮小
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型的主要特點(diǎn)為（）

A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖
B.面容丑陋，耳聾，多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃，藍(lán)眼睛，驚厥，智力低下
D.身矮，智力低下，皮膚粗糙
E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發(fā)畸形

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳