單項(xiàng)選擇題患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D／C易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為（）

A.嵌合型21-三體
B.G／D易位型21-三體
C.G／G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.12-三體

3.單項(xiàng)選擇題有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項(xiàng)不正確（）

A.盡早開始飲食治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol／L（20mg／dl）的患者
D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol／L（20mg／dl）的輕型病例無需飲食治療
E.注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時(shí)候出現(xiàn)臨床癥狀（）

A.出生時(shí)
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月