上海住院醫(yī)師兒科內(nèi)分泌遺傳疾病單項選擇題每日一練(2019.01.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1 男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）

2 患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應(yīng)較遲鈍，有臍疝，心、肺無明顯異常。為明確診斷，首先應(yīng)做的檢查是（）

3 戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

4 男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L，明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷（）

5 關(guān)于激素的共同特征錯誤的是（）