上海住院醫(yī)師兒科內(nèi)分泌遺傳疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型（）

2 患兒，男，6歲，多飲、多尿近4個(gè)月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請(qǐng)問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項(xiàng)不正確（）

3 該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）

4 21-三體綜合征的最常見核型為（）

5 20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU／L，為進(jìn)一步明確診斷，必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查（）