上海住院醫(yī)師兒科內(nèi)分泌遺傳疾病單項選擇題每日一練(2019.01.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 導致染色體畸變的原因有（）

2 目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

3 患兒，男，8歲，身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項檢查（）

4 診斷首先考慮（）

5 21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）