染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點包括()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()