Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

脊髓小腦性共濟失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。