單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

脊髓小腦性共濟失調的臨床特點包括()

結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

結節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

FridreiCh型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致。

遺傳性共濟失調三大特征_________、_________及_________。

Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。