A.皮膚牛奶咖啡斑
B.燭淚征
C.角膜K—F環(huán)
D.神經(jīng)纖維瘤
E.青光眼
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.頭顱平片可見(jiàn)腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B.頭顱CT可見(jiàn)側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C.EEG可見(jiàn)高幅失律及各種癲癇波
D.腦脊液檢查可見(jiàn)蛋白細(xì)胞分離
E.CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A.遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B.共濟(jì)失調(diào)多始于下肢
C.CSF蛋白增高
D.Gower征
E.Babirlski征陽(yáng)性
A.肝豆?fàn)詈俗冃詫俪H旧w隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病
A.腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B.耳聾
C.皮脂腺瘤
D.軀干四肢皮膚色素脫失斑
E.額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A.燭淚征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼
最新試題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_(kāi)________。
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
遺傳性痙攣性截癱可合并()
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。