A.器官形成障礙
B.生長、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細(xì)胞發(fā)生障礙
E.先天畸形
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A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥,RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟失調(diào)伴維生素E缺乏癥
E.共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥
A.遺傳性共濟失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟失調(diào)
C.先天性共濟失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟失調(diào)
E.先天性共濟失調(diào)
A.乙醇
B.尼古丁
C.有機溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉
A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病
A.基因的劑量效應(yīng),普遍機制從基因突變開始
B.細(xì)胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常
最新試題
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的WHO國際疾病分類法有哪幾類()
最可能的診斷是()
家族中患者發(fā)病年齡逐代提前,稱為()
可能的診斷有()
下列治療方法中最合理的是()
關(guān)于該患者,敘述正確的有()
下面哪項不是胼胝體發(fā)育不良的頭顱MRI改變()
先天性腦積水的特有體征是()
關(guān)于脊髓小腦共濟失調(diào)(SCA)的流行病學(xué),敘述正確的有()
下面哪項不是小腦扁桃體下疝畸形可以出現(xiàn)的癥狀()