單項選擇題患兒足月順產(chǎn)。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴有嘔吐，大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次，驚厥時抽血測血糖為1.5mmol/L，Paigen細菌噬菌體形成細菌生長環(huán)。其診斷可能性最大的是（）

A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥


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1.單項選擇題肝豆狀核變性最早出現(xiàn)的臨床癥狀一般為（）

A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血

3.單項選擇題肝豆狀核變性的治療方案中，下列哪點是最主要的措施（）

A.應(yīng)少食含銅食物如堅果、海味貝類、巧克力、蘑菇
B.進餐時同服亞硫化鉀，可減少銅的吸收
C.應(yīng)用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中補充維生素B和硫酸鋅
E.三乙烯丁胺每日1200mg

4.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查