單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉尿苷轉移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
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1.單項選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學習困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的（）
A.自幼強化訓練和教育，促進智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內注射，并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治療僅限于性激素正確應用
2.單項選擇題男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項外，均可為其核型表現（）
A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
3.單項選擇題男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
A.頰粘膜X染色質檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
4.單項選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內障；肝肋下2cm，質硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立（）
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
5.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現中，哪點最具有診斷意義（）
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調重復或性格孤僻
D.多數性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%