A.21-三體綜合征
B.肝豆?fàn)詈俗冃?
C.苯丙酮尿癥
D.糖原累積病
E.粘多糖代謝障礙
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B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.無癥狀時(shí)尿銅即可排出
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.眼距寬,眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛,四肢及指趾細(xì)長
D.頭圍正常
E.骨齡落后
A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖
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