多項(xiàng)選擇題伴有身材矮小的疾病有（）

A.Turner綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.苯丙酮尿癥


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1.多項(xiàng)選擇題現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩選的疾病有（）

A.糖原累積病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征

2.多項(xiàng)選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是（）

A.21-三體綜合征
B.肝豆?fàn)詈俗冃?
C.苯丙酮尿癥
D.糖原累積病
E.粘多糖代謝障礙

3.多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.糖原累積病

4.多項(xiàng)選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

5.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)有（）

A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可排出
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀