單項選擇題半歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，通貫手，臨床診斷為先天愚型，已做染色體核型分析最常見的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題患兒9個月，曾抽搐5次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是（）
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
2.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到（）
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5-羥色氨
E.對癥治療
4.單項選擇題21-三體綜合征的預防措施為（）
A.35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對
5.單項選擇題苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羥化酶
D.谷氨酸脫氫酶
E.苯丙氨酸氧化酶
最新試題
Ⅰ型糖原累積病的病因是（）
題型：單項選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應進行新生兒篩查，檢查項目是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項選擇題
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
題型：單項選擇題
患兒2歲，糖原累積病，飲食護理錯誤的是（）
題型：單項選擇題
診斷考慮（）
題型：單項選擇題
該病的治療要點最主要是（）
題型：單項選擇題
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）
題型：單項選擇題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）
題型：單項選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應當維持在（）
題型：單項選擇題