單項(xiàng)選擇題Ⅰ型糖原累積病的病因是（）
A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積病的遺傳形式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
2.單項(xiàng)選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項(xiàng)正確（）
A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應(yīng)維持終生
E.超過(guò)1歲以后開(kāi)始飲食控制
3.單項(xiàng)選擇題尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）
A.紅色
B.黃色
C.綠色
D.白色
E.黑色
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）
A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)（）
A.智能發(fā)育落后
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.尿有鼠尿樣臭味
D.腦電圖異常
E.血清苯丙氨酸濃度升高
最新試題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長(zhǎng)詢問(wèn)何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
遺傳病的分類中基因病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷考慮（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題