單項(xiàng)選擇題8個(gè)月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合（）。
A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
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1.單項(xiàng)選擇題10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）。
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
2.單項(xiàng)選擇題21－三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）。
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
3.單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）。
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后
4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）。
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）。
A.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題