單項選擇題糖原累積病最常見的類型是()。
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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1.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是()。
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q2lq)
C.47,XX(XY),+2l
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
2.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()。
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
3.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因病()。
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()。
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()。
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
最新試題
診斷首先考慮()。
題型:單項選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
題型:單項選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
題型:單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()。
題型:單項選擇題
此時的進一步處理包括()。
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于()。
題型:單項選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()。
題型:多項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()。
題型:單項選擇題