單項(xiàng)選擇題1歲小兒,不會(huì)站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的治療為()

A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無(wú)特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸


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1.單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是()

A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見(jiàn)的核型是()

A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Adel(Xp)
D.46,Adel(Xp)
E.46,Xi(Xp)

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見(jiàn)的類(lèi)型是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是()

A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

最新試題

可有出牙遲緩的疾病,除了()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診后應(yīng)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題