A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
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D.低銅飲食
E.口服鋅制劑
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆狀核變性
C.半乳糖血癥
D.糖原累積病
E.脂肪肝
A.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
最新試題
3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學習成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>
此時的進一步處理包括()
可有出牙遲緩的疾病,除了()
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應做下列哪項檢查()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于()
若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()