單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
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1.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
3.單項(xiàng)選擇題5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
4.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
5.單項(xiàng)選擇題患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
最新試題
確診首選檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
題型：單項(xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：單項(xiàng)選擇題
3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
題型：單項(xiàng)選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題