單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
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1.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月嬰兒，不會(huì)笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期即開始治療
3.單項(xiàng)選擇題少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
4.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
5.單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題