單項選擇題九個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應選擇以下哪項檢查（）
A.血T3、T4，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
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1.單項選擇題患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側彎曲。為進一步確診，應做以下哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測定
E.尿粘多糖測定
2.單項選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
3.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學習成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾病（）
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
4.單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應作哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
5.單項選擇題患兒，2歲，不會獨立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細嫩。小指短向內(nèi)側彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
最新試題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題