7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

低苯丙氨酸飲食

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。