12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產物。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？