診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。