判斷題診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:單項選擇題