7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。