具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。