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單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）。

A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳

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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。下面哪一個(gè)不是該病皮損的特征性損害（）。

A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣

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2.單項(xiàng)選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾！Ｄ冈衅跓o感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類型（）。

A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C

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3.單項(xiàng)選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾！Ｄ冈衅跓o感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病的描述下面不正確的是（）。

A.是一類角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內(nèi)
C.內(nèi)臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳

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4.單項(xiàng)選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）的（）。

A.單純型EB
B.交界型EB
C.半橋粒型EB
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB

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5.單項(xiàng)選擇題患者男，53歲。22歲時(shí)掌跖部出現(xiàn)角質(zhì)丘疹，質(zhì)地堅(jiān)硬，部分皮疹已剝除或自行脫落呈噴火形凹陷。隨年齡增長皮損逐漸增多。患者家族中有5人患病。近1個(gè)月患者胸背部出現(xiàn)紅斑鱗屑性皮疹，刮除表面鱗屑可見薄膜現(xiàn)象和點(diǎn)狀出血。系統(tǒng)檢查無異常。下面治療不適宜其伴發(fā)疾病的是（）。

A.外用糖皮質(zhì)激素
B.外用維A酸霜
C.應(yīng)用抗生素
D.口服糖皮質(zhì)激素
E.應(yīng)用角質(zhì)促成劑

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