A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
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A.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
最新試題
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
Turner綜合征在9歲以前最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）
糖原累積癥的主要受累組織是（）
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
苯丙酮尿癥屬（）
戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）