單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
最新試題
新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
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確診的檢查為（）
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下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
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