A.47,XX(XY),+21
B.47,XX(XY),+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
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A.病毒感染
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E.以上都不是
A.反復(fù)感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后
A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是
A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
A.肝功能損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
C.溶血性貧血
D.角膜色素環(huán)
E.腎小管酸中毒
最新試題
該患兒應(yīng)如何治療()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
以下哪項敘述不符合先天愚型()
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()