A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少
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A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21－三體綜合征
C.18－三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13－三體綜合征
A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE
最新試題
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）