單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏


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1.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）

A.黃疸常長(zhǎng)達(dá)3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對(duì)外界反應(yīng)遲鈍
E.喂養(yǎng)困難