單項選擇題三體綜合征下列哪項不正確()
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
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1.單項選擇題男孩,10個月,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用()
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
2.單項選擇題哪項不是21-三體綜合征的面部特征()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫
3.單項選擇題扁桃體和周圍淋巴結變小或缺如常提示()
A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.自然殺傷細胞(NK)缺陷
E.中性粒細胞缺陷
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
5.單項選擇題患兒,3歲半,精神、運動發(fā)育均明顯落后,只會說簡單話,兩眼內眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床上初步診斷為先天愚型。確診需做下列哪項檢查()
A.特殊面容
B.智能低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
最新試題
確診的實驗室檢查為()
題型:單項選擇題
治療的目的為()
題型:單項選擇題
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
題型:單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型()
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該患兒出生后最合適的食物是()
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目前初篩應首選下列哪項檢查()
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苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時()
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