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單項選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個月經常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。最可能的診斷（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥

1.單項選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風險率為（）

A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%

2.單項選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個月經常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。應采取的治療措施是（）

A.抽搐時給予止抽搐藥物
B.口服甲狀腺片
C.口服碘化鉀
D.限制苯丙氨酸攝入量
E.靜推10%葡萄糖酸鈣，同時口服維生素D

3.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉氨酶缺乏

4.單項選擇題導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織

5.單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T₄
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

6.單項選擇題患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項（）

A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥

7.單項選擇題唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）

A.標準型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D／G易位型
E.嵌合體型

8.單項選擇題患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內側彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測定

9.單項選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個月經常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。最可能的診斷（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥

10.單項選擇題21-三體綜合征的特點不包括（）

A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運動發(fā)育遲緩