單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶


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1.單項選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗方法，以下哪項不正確（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定

2.單項選擇題未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個月
D.3～6個月
E.4～9個月

3.單項選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙（）

A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶

4.單項選擇題先天愚型的主要特點為（）

A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃、藍眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮膚粗糙
E.特殊面容、智力低下、膚色異常和多發(fā)畸形

5.單項選擇題先天愚型染色體檢查中，下列哪項核型最常見（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）