單項(xiàng)選擇題3歲女孩,皮膚粗糙,鼻梁塌陷,智力低下,舌常伸出口外,便秘腹脹,身高78cm。此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/strong>

A.巨結(jié)腸
B.唐氏綜合征
C.黏多糖病
D.散發(fā)性甲狀腺功能減退癥
E.地方性甲狀腺功能減退癥


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1.單項(xiàng)選擇題7歲女孩,因乳房增大,身高增速近1年,陰道流血3天來診,查體:身高130cm,乳房B4期,陰毛P2期,腕部X線片示骨齡9歲。最具價(jià)值的檢查是()

A.LHRH(黃體生成素釋放激素)興奮試驗(yàn)
B.盆腔B超檢查
C.血雌二醇及睪酮濃度測定
D.血TSH、T3、T4測定
E.血清17-羥孕酮和尿液17-酮類固醇水平測定

2.單項(xiàng)選擇題患兒男,6歲。多飲、多尿近6個(gè)月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L。血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005。診斷為尿崩癥。有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項(xiàng)不正確()

A.多尿、煩渴是主要癥狀
B.少數(shù)病例為遺傳性
C.視上核及室旁核破壞導(dǎo)致尿崩癥
D.與腎勝尿崩癥鑒別是觀察其對外源性加壓素的反應(yīng)
E.進(jìn)水量大致與尿量相等,尿量可因進(jìn)水量少而減少

3.單項(xiàng)選擇題鑒別原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥的實(shí)驗(yàn)室檢查是()

A.游離T3
B.TSH和游離T4
C.游離T4
D.抗甲狀腺球蛋白抗體
E.促甲狀腺激素釋放激素(TRH)

4.單項(xiàng)選擇題血清胰島素樣生長因子產(chǎn)生的主要部位是()

A.垂體
B.下丘腦
C.肝臟
D.腎臟
E.胰腺

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對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的21-羥化酶缺陷最具有診斷意義的檢查是()

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患兒男,6歲。多飲、多尿近6個(gè)月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L。血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005。診斷為尿崩癥。有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項(xiàng)不正確()

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女孩,9歲半。多飲、多尿,人漸消瘦1個(gè)月,近2天發(fā)熱、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L,尿酮體陰性,pH:7.28,BE:-8.0mmol/L。()

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以下先天性甲狀腺功能減低癥的治療,哪項(xiàng)不正確()

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此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()

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患兒,3歲半,生長發(fā)育遲緩,生后常便秘、腹脹、少哭,2歲半時(shí)會(huì)獨(dú)立行走,皮膚粗糙,面色蒼黃,眼瞼水腫,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是()

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如果女童人群身高參數(shù)第三百分位為131cm,首先應(yīng)檢查的項(xiàng)目為()

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